怀孕保胎期间常见检查异常指标有哪些？
怀孕保胎期间常见检查异常指标有哪些？（建议收藏）
中国每年新生儿先天畸形80-120万，占出生总人口的4%-6%。除了明显的严重畸形外，超声发现的异常还包括一些微小畸形，也称为潜在的染色体异常标记。随着遗传超声研究的发展，一些与染色体异常有关的微小畸形越来越受到重视。
超声检查是胎儿畸形产科产前诊断和筛查的首选图像诊断方法。目前，一般认为超声筛查中发现的一些微小结构畸形与染色体异常有关，越来越受到临床和超声医生的关注。今天，我将对这方面的专业理解进行简要的梳理，
妊娠期胎儿超声诊断常规
✔我国一次妊娠临床一般建议至少进行三次超声检查
✔美国常规检查：2-3次：
✔德国常规3次：9-12周19-22周29-32周
✔英国平均2.8次
产科超声分为以下四个层次
1.一般产科超声检查
2.常规超声检查
3.系统超声检查
4.有针对性的超声检查
产科超声常见微小异常解读
1.颈项透明层.NT
2.鼻骨发育不良.NB
3.脑室轻度扩张.MVM
4.脉络丛囊肿.CPC
5.心室强回声光斑.EIF
6.肾盂轻度分离.APD
7.肠道回声增强.EB
8.单脐动脉.SUA
9.长骨偏短.FLS
10.透明隔腔.CSP
11.室间隔缺陷.VSD
12.房间隔缺损.ASD
一.颈项透明层
NT定义：颈部透明层是指胎儿颈椎水平矢状皮肤与皮下软组织之间的最大厚度NT反映皮下组织淋巴液体的积累。
测量时间：怀孕11–胎儿头臀长45~84周mm时进行。
超声测量NT：大多数专家认为NT厚度定义为厚度超过第95百分位数NT是否有分离，无论是局限性还是全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。
外国文献报道：>3mm，胎儿10%畸形>6%mm，90%的胎儿有畸形。
NT增厚的临床意义：NT妊娠早期所有染色体异常均与染色体异常有关NT颈部透明层增厚越明显，胎儿结构异常和染色体异常的概率越大。NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现，颈部透明层增厚胎儿心脏和大血管结构异常的发生率显著增加。
二.胎儿鼻骨（NB）
胎儿鼻骨在胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨骨化。正常胎儿中有1个.4%的鼻骨缺失。
标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内强回声细线。
鼻骨发育不良
NB筛查时间：11-14周，异常标准：鼻骨缺失.鼻骨短是染色体异常的超声指标。
鼻骨长度
11-14W3mm
20-24W7mm
超声鼻骨切面：在诊断鼻骨缺失时，至少需要在两个垂直切面中确认。
胎儿鼻骨超声检查可作为产前超声筛查的有效指标。
中孕期胎儿鼻骨长度正常
超声检查鼻骨临床价值：11-14周胎儿鼻骨检查成功率为95%。21-三体胎儿60-70%鼻骨缺失，中孕期DS鼻骨缺失的发生率为55.5%，正常对照组为0.5%。
三.胎儿脑室轻度扩张（MVM）
胎儿脑室扩张是脑发育最常见的异常之一，发病率约为0.03%~0.15%。当脑室扩张时，侧脑室后角的宽度是衡量侧脑室宽度的常规指标。
侧脑室轻度扩张评估脑室系统部脉络丛水平侧脑室壁内缘测量
脑脊液循环受阻脊液循环受阻，积聚在脑室内，导致脑室扩张。侧脑室宽度。≥15mm明显的脑室扩张称为脑积水。主要是由于中脑导水管狭窄，包块染色体异常.炎症.肿块压迫等。
超声检查脑室扩张的临床意义：
平均宽度为6.4±1.2mm，正常上限值为10mm；
脑室宽度10～15mm轻度脑室扩张；
一侧或两侧脑室扩张>15mm，对于重度脑室扩张，即脑积水，往往预后不良。
轻度轻度胎儿脑室扩张：
✔轻度脑室扩张结合颅内外结构畸形或脑发育异常的可能性大大提高，因此建议在18~28周内进行系统超声检查。
✔超声检查发现，单纯性轻度脑室扩张应定期随访，每2~4周复查一次，了解脑室扩张的宫内转移，因为大约14%的脑室扩张是进展性的，预后不好。
简单轻度脑室扩张mm，孕期定期随访超声，如无进展者预后良好；如脑室扩张12~15mm，或者有进展者，建议行胎儿头颅MRI必要时进行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严格跟踪神经行为的发育。
四.脉络丛囊肿（CPC）
脉络丛囊肿CPC指妊娠14~28周经超声检查在胎儿侧脑室脉络丛中发现的直径≥2mm的小囊肿。
脉络丛是脑脊液分泌的重要场所。在胚胎发育的不同时期，脉络丛的结构发生了很大的变化。间充质基质由薄逐渐浓缩，脉络丛中的毛细血管发生血管瘤变化，部分脑脊液被包裹形成脉络丛囊肿。
✔CPC发病率为1%-2%，正常胎儿可一次性出现。
✔声像是在均质强回声的脉络膜丛中看到的圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。
✔单纯CPC染色体异常的概率为1%-2.4％。
✔妊娠26-28周左右95%以上CPC逐渐消失。
✔在中期妊娠超声检查中，约1-3%的正常人可以发现有CPC。有建议5mm下面不报告。
✔若囊肿小于1cm或者越来越小，染色体异常的可能性很小。
✔CPC不会引起胎儿发育异常，包括智力障碍.脑瘫、发育迟缓等。
✔囊肿大于1cm大约1%~2%的胎儿染色体异常，这些胎儿大多有其他畸形。18%。.21－三常见。
✔胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断中的超声标记之一，可提示胎儿染色体异常的风险。
✔当囊肿较大或胎儿合并其他畸形时，应进行胎儿染色体检查。
五.心室内强光斑（EIF）
心室内强回声或心内灶性强回声
胎儿心室强光点是指直径为1~6mm的斑点、炉子或索状结构，其回声强度接近周围骨结构，可单发，多发，左室乳头肌最常见，是妊娠期更常见的超声表现。随着怀孕的增加，最迟在1岁内消失。
可能是：
心室内肌腱增厚引起的强回声反射；乳头肌中央矿物质的沉积和钙化可能是乳头肌冠状动脉末梢分支早期缺血性变化。
病理学表明，乳头肌处的微钙化可能与胎儿染色体异常有关。大多数研究报告说，简单的心室强光点往往没有临床意义。
超声检查胎儿心室强光点的临床意义
✔低风险胎儿如单独出现EIF没有其他异常超声表现，临床意义不大，可以随访超声，无需进一步进行创造性检查。
✔即使高风险胎儿单独出现EIF,染色体异常的风险也增加了，建议结合临床多因素，进行遗传咨询和谨慎处理。
✔低危组胎儿检出EIF，同时，当其他多个超声软标志合并时，染色体异常的风险增加。
✔大多数研究报告称，简单的心室强光点往往没有临床意义，超声检查显示胎儿心脏发育过程中的变异。
六、肾盂轻度分离（APD）
发病率为0.59%~1.4%。可分为生理性肾积水和病理性肾积水。
超声图像特征：胎儿肾盂轻度分离，肾皮质厚度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相同，无输尿管扩张。
胎儿肾盂扩张的因素很多：
✔产前胎儿尿量高；
✔胎儿输尿管顺应性高；
✔胎儿泌尿道对孕期激素的反应；
✔还有母体水合作用；
✔一次性解剖或功能性梗阻；
✔胎儿肾积水是由病理性梗阻引起的。
胎儿肾盂积水的诊断和分级对胎儿肾盂积水的诊断标准尚未统一，分级方法也很多。最常用的两种分级方法:一种是美国胎儿泌尿协会SFU二是按肾盂前按肾盂前后径APD分级法。但对肾实质变化缺乏客观评价标准。
超声胎儿APD诊断标准
✔任何孕龄肾盂前后径小于等于3mm均属正常
✔32孕周肾盂前后径>42孕周肾盂前后径>44孕周肾盂前后径>42孕周肾盂前后径mm
✔>32孕周前后径>mm
✔任何孕周前后径>100cm
✔>32孕周时APD为(5-8)mm,(9-15)mm,>15mm,轻中重
产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律
✔妊娠中期发现胎儿肾盂扩张，随访至妊娠晚期扩张程度变轻，很少发生泌尿道畸形；
✔当胎儿膀胱过度充盈时，肾盂轻微分离。胎儿排尿后，随着膀胱容积的减小，肾盂积液量立即减少消失。预后良好；
✔24孕周前，超声检查发现胎儿肾盂积水比例较高，越早发现肾盂积水，预后越差；
✔24-28孕前胎儿肾盂扩张>66mm,30-40孕周复查；
✔孕期胎儿肾盂积水逐渐加重，出生后更有可能出现异常；
✔超声检测不到羊水平面，膀胱未显示，说明胎儿双肾无功能，胎儿肾盂积水预后不良；
✔过少的羊水和巨大的膀胱肾盂积水表明尿道病变；
✔当一侧肾脏正常时，单侧梗阻胎儿存活率达到100%。即使单侧肾缺乏，只要不影响胎儿肾脏发育，羊水量正常，产后仍能正常生存；
✔最常见的双侧肾梗阻是后尿道瓣膜，阻止尿液排出，减少羊水量，影响胎儿多系统发育，威胁其生命，需要严格监测，有时需要胎儿干预。
随着肾盂扩张程度的增加，生后肾病的发病率和手术率增加。APD>15mm多与泌尿道畸形有关。诊断肾盂扩张，APD=8mm最佳阈值，APD>11mm它是一个有效的边界，可以为预测产后是否需要手术提供依赖和指标。
胎儿肾盂分离
七、肠道回声增强（EB）
超声显示：胎儿肠道强回声是指胎儿肠道强度接近或高于周围骨骼的强度。常见于中期妊娠胎儿的小肠和足月妊娠胎儿的结肠，是产前诊断的指征之一。中孕期超声检出率为0.1%~1.8%。
孕期发现胎儿肠道强回声，除考虑染色体异常的可能性外，还需排除其他异常，如宫内感染，
细胞病毒感染、出血、纤维囊泡、小肠闭锁、胎粪肠梗阻、地中海贫血等。
肠穿孔钙化
肛门闭锁
胎儿肠道回声增强妊结局相关分析评估
✔单纯肠回声增强妊娠结局较好。单纯肠回声增强病例中只有5%发生不良妊娠结局。
✔单纯EB染色体异常风险低，其他超声软指标的结合表明染色体异常风险显著增加。
胎儿肠道回声增强妊结局相关分析评估
✔肠道回声增强伴羊水异常需要高度怀疑消化道畸形的可能性。
✔在有EB在胎儿中，巨细胞病毒感染和胎粪性腹膜炎也比较常见。
✔孤立性EB结合水肿胎儿，重型α地贫的可能性很大。
✔结合其他超声波软指标或结构畸形，染色体异常率比前者增加3~4倍，结合其他超声异常，建议孕妇进行侵入性产前诊断，排除染色体、感染、地中海贫血等异常，及时评估胎儿预后，定期进行B超声监测。
八、单脐动脉（SUA）
正常脐带中有两条脐动脉和一条脐静脉，为胎儿提供营养。单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是最常见的脐带异常。发病率约为0.2%~1.1%。
原因：可能是在脐动脉发育过程中，由于脐动脉发育不良或萎缩，或在早期临时单脐动脉期，可能形成单脐动脉。
单脐动脉超声诊断
单脐动脉胎儿在膀胱一侧只能看到一条脐动脉，左右脐动脉可以通过膀胱腹部的横截面来判断。羊水中的脐带纵截面只能看到两根血管并行或螺旋排列，横截面可以看到两个大小不同的环并行排列，彩色多普勒显示红色和蓝色血流信号。
单脐动脉胎儿结构畸形妊娠结局与染色体关系
单脐动脉导致胎儿发育异常的原因
单脐动脉扰乱胚胎血流动力学，导致心血管系统畸形，影响早期胚胎下半部的血液供应，导致泌尿系统、生殖系统、消化系统、中枢神经系统和下肢发育畸形。单脐动脉还引起胎儿循环障碍，使胎盘部分面积萎缩，绒毛水肿，减少回流量，导致胎儿缺氧，进而导致胎儿发育不良，宫内发育迟缓。。
单脐动脉产前咨询和临床治疗
✔单脐动脉合并心血管畸形发生率最高，应做心超检查。
✔单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，国外报道7%~55%。
✔产前超声检测单脐动脉比较常见，右脐动脉缺失多于左侧。
✔妊娠中晚期单脐动脉胎儿染色体异常发生率高达10%，最常见的是18-三体综合征。
✔对于单脐动脉畸形胎儿，建议常规进行羊水穿刺或脐带血管穿刺染色体检查。
✔孤立的单脐动脉，即无伴发畸形，也应仔细评估其生长发育。宫内发育迟缓的可能性不容忽视。仍有必要进行染色体检查。同时，要密切监测妊娠过程，做好单脐动脉胎儿产后随访工作，防止产前隐性畸形。
九.长骨偏短（FLS）
股骨偏短FLS:超声波测量胎儿股骨与肱骨测量值低于平均值标准差的两倍以上，可认为股骨或肱骨较短。
14周后，胎儿股骨的声束垂直于股骨长轴，不包括骨垢。
临床评价股骨偏短
1.父母或祖父母身材矮小，胎儿股骨短小，多短于2倍标准差0.5cm以内。
2.股骨偏短的测值低于正常孕周平均值的2倍.5cm内部，临床预后好。
3.胎儿股骨短多发生在妊娠晚期。随着孕周的增加，股骨短度加重。
4.长骨比正常均值减少2SDs--4SDs在此期间，建议胎儿染色体核型分析，正常情况下仍需动态跟踪了保持一定的生长速度，应考虑FGR或正常胎儿。
5.以SDs长骨(股骨.肱骨)缩短量化比正常平均值减少4SDs上述骨骼发育异常。
十.透明隔腔（CSP）
透明隔是两侧脑室之间的间隔，从怀孕10~12周开始发育。由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜之间的间隙是CSP。大多数学者认为怀孕18~37w之间CSP显示率为100%。
看不到CSP或CSP异常增宽已被视为先天性颅内发育异常的线索。包括发育不全的老化不全。.全前脑.视-隔发育不全.精神障碍等。应进一步详细检查。
超声检测CSP胎儿神经系统诊断与鉴别诊断意义：超声检查CSP主要表现为缺失和异常增加，导致缺失和异常增加CSP畸形或其他颅脑畸形。透明隔离。.胼胝体.边缘系统有共同的胚胎起源，透明隔发育异常预示包括老化.边缘系统发育异常。
✔正常透明隔腔宽度6mm±2.64mm，宽度大于10mm为异常。
✔晚孕透明隔腔的存在是胎儿脑中线结构发育的良好标志。
✔CSP缺乏是产前超声诊断的最初线索，中矢状和冠状切面不能显示CSP，第三个脑室扩向上移动.侧脑室增大为泪滴状，可诊断出老化不全。
✔CSP异常增加宽度超过100mm。可建立透明隔囊肿诊断扩张性透明隔囊肿最为常见。
✔异常增宽的CSP与精神异常有关，临床表现为头痛.癫痫.昏厥.精神障碍和神经症。.室间隔缺损（VSD）
超声特点：一种常见的超声特点：CHD,20-25%可与其他心脏畸形并存。
超声诊断VSD意义评估：①单纯VSD一般临床预后好，建议进行染色体核型分析，结合染色体异常发生率18%。②VSD与其他心良与其他心脏或心外畸形并存，可选择终妊。③不要因单纯VSD改变分娩方式和时间，出生后小缺陷可自然闭合，大缺陷可尽早手术修复。
十二.房间隔缺损ASD房间隔缺损（ASD）
房间隔缺损（ASD）超声特点
四腔心截面超声未发现卵圆孔瓣漂入左房，卵圆孔直径>8mm,应怀疑存在ASD可能性ASD处理原则同VSD。
超声检查胎儿微小异常非常重要。产科超声包括多个学科，微小病变主要属于遗传超声的范畴。通过系统超声，可以筛查各种胎儿畸形或可疑异常指标，各种微小异常与染色体异常有关。熟悉相关知识，做相关解释，指导是否进一步进行羊膜穿刺染色体检查，为临床实践提供重要信息。
